Công nghệ SBS (Sequencing by Synthesis) là nền tảng được sử dụng phổ biến nhất trong các hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới, đặc biệt là từ hãng Illumina. SBS nổi bật với độ chính xác cao, tốc độ nhanh và khả năng xử lý song song hàng triệu đoạn DNA, trở thành công cụ không thể thiếu trong nghiên cứu y học và sinh học phân tử.
1. Lịch sử phát triển công nghệ SBS
- 2006: Illumina mua lại công nghệ Solexa, khởi đầu cho SBS.
- 2007–nay: Phát triển các hệ máy MiSeq, NextSeq, NovaSeq dựa trên SBS.
- SBS hiện là công nghệ chiếm ưu thế trên thị trường NGS toàn cầu.
2. Cơ sở lý thuyết
Công nghệ SBS dựa trên cơ chế tổng hợp DNA từng base. Mỗi nucleotide (A, T, C, G) được đánh dấu bằng một tín hiệu huỳnh quang riêng. Khi một base được gắn vào chuỗi DNA đang tổng hợp, hệ thống ghi nhận tín hiệu và xác định trình tự.
- Gắn primer vào DNA mục tiêu.
- Thêm nucleotide huỳnh quang có thể đảo ngược (reversible terminator).
- Camera ghi lại tín hiệu phát ra từ base mới gắn.
- Loại bỏ tín hiệu để tiếp tục chu kỳ tiếp theo.
3. Quy trình công nghệ SBS
- Chuẩn bị thư viện gen: phân mảnh DNA, gắn adapter.
- Gắn lên flow cell và khuếch đại bằng bridge PCR.
- Tiến hành giải trình tự theo chu kỳ SBS.
- Ghi nhận dữ liệu dưới dạng file FASTQ.
- Phân tích sinh tin học để phát hiện đột biến, biểu hiện gen, CNV,…
4. Thiết bị sử dụng
- Hệ máy Illumina: MiniSeq, MiSeq, NextSeq, NovaSeq, iSeq.
- Thiết bị chuẩn bị thư viện: Nextera XT, TruSeq DNA Library Prep.
- Máy định lượng DNA: Qubit, Bioanalyzer, TapeStation.
- Máy chủ phân tích dữ liệu hoặc cloud (BaseSpace, DRAGEN).
5. Hóa chất sử dụng
- Nucleotide huỳnh quang có chức năng reversible terminator.
- Enzyme DNA polymerase đặc hiệu cho SBS.
- Buffer chuyên dụng, dung dịch khử blocker.
- Flow cell chứa hàng triệu điểm gắn DNA để tạo cluster.
6. Ưu điểm và nhược điểm
✅ Ưu điểm:
- Độ chính xác cao (>99.9%).
- Giải trình tự song song hàng triệu đoạn đọc.
- Phù hợp với nhiều ứng dụng: WGS, RNA-seq, targeted panel,…
❌ Nhược điểm:
- Chi phí máy và hóa chất cao.
- Yêu cầu kỹ thuật và đào tạo chuyên sâu.
- Độ dài đoạn đọc ngắn (75–300 bp).
7. Ứng dụng
- Giải mã toàn bộ hệ gen người, động vật, vi sinh.
- Chẩn đoán bệnh di truyền, ung thư, dị tật bẩm sinh.
- RNA-Seq: phân tích biểu hiện gen, xác định gene điều hòa.
- Metagenomics: nghiên cứu hệ vi sinh vật.
- Sàng lọc tiền sản không xâm lấn (NIPT).
8. Chuyên gia tư vấn: Nguyễn Phúc Duy
Nguyễn Phúc Duy là chuyên gia đầu ngành về công nghệ giải trình tự thế hệ mới, đặc biệt với các nền tảng sử dụng công nghệ SBS của Illumina. Anh đã triển khai thành công hàng loạt dự án tại các bệnh viện, trung tâm nghiên cứu và phòng xét nghiệm trên toàn quốc. Với kiến thức vững chắc về kỹ thuật và sinh tin học, anh là người đồng hành lý tưởng cho mọi đơn vị muốn ứng dụng công nghệ SBS vào thực tiễn.
Bạn muốn triển khai giải trình tự gen bằng công nghệ SBS? Hãy liên hệ với chuyên gia Nguyễn Phúc Duy để được tư vấn từ thiết bị, kỹ thuật đến ứng dụng lâm sàng.
Từ khóa: Công nghệ SBS, Sequencing by Synthesis, Illumina, giải trình tự gen, chuyên gia Nguyễn Phúc Duy
