Kỹ thuật giải trình tự gen tại Cần Thơ
Kỹ thuật giải trình tự gen là một trong những thành tựu nổi bật nhất của sinh học phân tử hiện đại. Từ những năm 1970 đến nay, công nghệ này đã trải qua nhiều cuộc cách mạng, mở ra kỷ nguyên y học cá thể hóa, phát hiện sớm bệnh di truyền và ung thư. Trong bài viết này, chuyên gia Nguyễn Phúc Duy sẽ cùng bạn tìm hiểu toàn cảnh lịch sử, ứng dụng và chi phí của kỹ thuật giải trình tự gen.
Kỹ thuật giải trình tự gen là gì?
Giải trình tự gen (DNA sequencing) là quá trình xác định chính xác trình tự các nucleotide (A, T, G, C) trong phân tử DNA của một sinh vật. Trình tự này chứa đựng thông tin di truyền quy định toàn bộ chức năng, cấu trúc và hoạt động của tế bào.
Khi nào cần giải trình tự gen?
- Chẩn đoán bệnh di truyền, như Thalassemia, hội chứng Lynch, hội chứng Down…
- Xác định đột biến ung thư: BRCA1/2, EGFR, KRAS, TP53…
- Phân tích hệ vi sinh vật trong metagenomics hoặc microbiome.
- Nghiên cứu hệ gen người, thực vật, động vật hay vi khuẩn.
- Phục vụ pháp y, truy nguyên nguồn gốc, hoặc nghiên cứu tiến hóa.
Lịch sử phát triển của kỹ thuật giải trình tự gen
Quá trình phát triển kỹ thuật giải trình tự gen có thể chia thành nhiều giai đoạn nổi bật:
- 1977: Phát minh phương pháp Sanger – sử dụng dideoxynucleotide để kết thúc chuỗi DNA – trở thành “tiêu chuẩn vàng” suốt hơn 30 năm.
- 1990–2003: Dự án Hệ gen người (Human Genome Project) giải mã toàn bộ bộ gen người với chi phí gần 3 tỷ USD.
- 2005: Ra đời kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS – Next Generation Sequencing), giúp tăng tốc độ và giảm mạnh chi phí.
- 2015–nay: Xuất hiện các công nghệ giải trình tự thế hệ ba (Third-gen, như PacBio, Oxford Nanopore) cho phép đọc chuỗi dài, thời gian thực.
Các công nghệ giải trình tự gen nổi bật
- Sanger sequencing: chính xác cao, thích hợp cho đoạn gen ngắn, chi phí cao nếu dùng cho toàn hệ gen.
- Illumina (NGS): phổ biến nhất hiện nay, độ chính xác cao, hiệu suất cao, chi phí thấp.
- Ion Torrent: không dùng huỳnh quang, thay vào đó phát hiện ion H+ sinh ra khi nucleotide được thêm vào.
- Pacific Biosciences (PacBio): giải trình tự chuỗi dài, ưu thế trong phát hiện biến thể cấu trúc.
- Oxford Nanopore: di động, thời gian thực, chuỗi cực dài, nhưng độ chính xác còn cải thiện dần.
Chi phí giải trình tự gen qua các giai đoạn
| Giai đoạn | Phương pháp | Chi phí giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS) |
|---|---|---|
| 2000 | Sanger | ~100 triệu USD |
| 2010 | Illumina NGS | ~10.000 USD |
| 2020 | NGS (HiSeq, NovaSeq) | ~600–1000 USD |
| 2025 | Oxford Nanopore, Illumina X | < 200 USD (WGS); < 50 USD (WES) |
Nguyễn Phúc Duy – chuyên gia tư vấn giải trình tự gen
Nguyễn Phúc Duy là chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực công nghệ sinh học phân tử và giải trình tự gen tại Việt Nam. Với nhiều năm kinh nghiệm trong triển khai các giải pháp NGS, từ giải trình tự amplicon, exome đến metagenomics và RNA-seq, anh Duy đã hỗ trợ hàng chục phòng thí nghiệm và bệnh viện xây dựng quy trình giải trình tự từ khâu thu mẫu đến phân tích sinh tin học.
Liên hệ tư vấn về các giải pháp NGS, tối ưu chi phí và lựa chọn công nghệ phù hợp: duy@example.com hoặc trang thông tin yctdiagnostic.vn.
Bài viết thuộc chuyên mục: Giải trình tự gen | Thẻ: NGS, công nghệ sinh học, giải trình tự, chuyên gia
