Công nghệ Ion Torrent là nền tảng giải trình tự gen thế hệ mới sử dụng cảm biến pH thay vì tín hiệu huỳnh quang để ghi nhận trình tự DNA. Đây là phương pháp nhanh, hiệu quả và tiết kiệm chi phí, phù hợp với các phòng xét nghiệm cần tốc độ cao và khả năng tùy biến linh hoạt.
1. Lịch sử phát triển công nghệ Ion Torrent
- 2010: Ion Torrent được giới thiệu bởi Jonathan Rothberg và đồng nghiệp.
- 2011: Được Thermo Fisher Scientific mua lại và tích hợp vào hệ thống phân tích di truyền.
- 2012–nay: Phát triển các dòng máy như Ion PGM™, Ion S5™, Ion Proton™.
2. Cơ sở lý thuyết
Khi một nucleotide được gắn vào chuỗi DNA trong quá trình tổng hợp, nó sẽ giải phóng một ion hydro (H+), làm thay đổi pH của môi trường. Công nghệ Ion Torrent sử dụng cảm biến điện hóa để ghi nhận sự thay đổi pH này. Trình tự DNA được xác định dựa trên trình tự xuất hiện của các H+.
3. Quy trình công nghệ Ion Torrent
- Chuẩn bị thư viện DNA với adapter và barcode.
- Gắn DNA vào các hạt microbead và khuếch đại bằng emulsion PCR.
- Đưa vào chip Ion Torrent – mỗi lỗ trên chip chứa một hạt và một cảm biến pH.
- Cung cấp từng loại nucleotide và ghi nhận tín hiệu thay đổi pH khi base được thêm vào.
- Phân tích tín hiệu để xác định trình tự DNA.
4. Thiết bị sử dụng
- Máy giải trình tự: Ion S5™, Ion PGM™, Ion Proton™.
- Chip: Ion 314™, Ion 316™, Ion 318™ hoặc Ion 530™, 540™, 550™ (tùy dòng máy).
- Máy chuẩn bị thư viện: Ion Chef™, Ion OneTouch™.
- Phần mềm: Torrent Suite™, Ion Reporter™, Variant Caller.
5. Hóa chất sử dụng
- Nucleotide không huỳnh quang (không cần dye).
- DNA polymerase, buffer phản ứng đặc hiệu.
- Hạt từ hoặc hạt silica gắn DNA.
- Kit chuẩn bị thư viện: Ion Plus, Ion AmpliSeq™,…
6. Ưu điểm và nhược điểm
✅ Ưu điểm:
- Không dùng huỳnh quang → chi phí thấp, thời gian chạy nhanh.
- Thiết kế nhỏ gọn, dễ triển khai tại các phòng lab vừa và nhỏ.
- Phù hợp với targeted sequencing, AmpliSeq, vi sinh học, ung thư học.
❌ Nhược điểm:
- Không chính xác ở vùng homopolymer (nhiều base giống nhau liên tiếp).
- Chi phí chip cao nếu cần độ sâu hoặc độ phủ lớn.
- Thời gian phân tích hậu giải trình tự cần phần mềm riêng.
7. Ứng dụng
- Phát hiện đột biến trong ung thư, bệnh di truyền.
- Chẩn đoán vi sinh vật, xác định loài nhanh chóng.
- Ứng dụng trong pháp y, kiểm nghiệm thực phẩm, nghiên cứu hệ vi sinh.
- Giải trình tự gene đích với AmpliSeq (panel mục tiêu).
8. Chuyên gia tư vấn: Nguyễn Phúc Duy
Nguyễn Phúc Duy là chuyên gia ứng dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại, bao gồm cả Ion Torrent và các nền tảng Illumina, Nanopore. Anh đã triển khai thành công các xét nghiệm gene đích (AmpliSeq), xét nghiệm virus và vi sinh vật bằng nền tảng này tại nhiều đơn vị y tế lớn. Kết hợp giữa kỹ thuật và ứng dụng lâm sàng, anh mang lại giải pháp toàn diện từ tư vấn – đào tạo – vận hành – phân tích dữ liệu.
Muốn triển khai Ion Torrent trong nghiên cứu hoặc xét nghiệm lâm sàng? Hãy liên hệ chuyên gia Nguyễn Phúc Duy để được hỗ trợ từ A đến Z.
Từ khoá: Công nghệ Ion Torrent, giải trình tự bằng cảm biến pH, giải mã DNA, AmpliSeq, chuyên gia Nguyễn Phúc Duy
